Проф. Мария Стаевска, дм е специалист по вътрешни болести и алерголог с над 30 години опит. Извършва съвременна диагностика на алергични болести. 

От 2016 г. е ръководител на Катедрата по Алергология към Медицински университет - София, а от 2017 г. е началник на Клиниката по Клинична Алергология към Университетска болница “Александровска”. От 2019 г. тя е председател на Българското дружество по Алергология. 

Наследственият ангиоедем, чийто Международен ден на генетичното заболяване, отбелязваме на 16 май, е сред 6000 редки заболявания, като у нас диагностицираните пациенти са не повече от 100.

За това какво е ангиоедем и как се диагностицират пациенти, както и какво е лечението на това рядко заболяване, пред „Труд news”, говори проф. Мария Стаевска.

- Проф. Стаевска, какво представлява наследственият ангиоедем?

- Има различни едеми – от сърдечен, бъбречен и чернодробен произход. Особеното при ангиоедема, което го различава от едема, е че е заради проблем със съдовата пропускливост, т.е. всичко друго е наред, но в един момент съдът става пропусклив и течността от кръвта отива около съдовото пространство и се получава оток. Това може да се дължи на алергия или наследствени фактори. Много често ангиоедемът се дължи на алергично състояние, разбира се и острата уртикария, винаги могат да протекат с ангиоедем. Ние го наричаме „хестиминов“, защото това е посредникът/медиаторът на алергичната реакция.

При наследствения ангиоедем може да се подуе цялата ръка или крак, както и гърба. Като генетична болест се проявява доста рано, обикновено след 3-годишна възраст. Най-често родителите виждат, когато детето се удари, че се появява цицина. От нея може да има оток на цялото лице. Възможно е отокът да започне от малка травма или удар. Понякога отокът просто започва. При жените приемът на противозачатъчни също може да влоши състоянието, защото естрогените водят до влошаване хода на болестта. 

- Колко души в България са диагностицирани с това рядко заболяване?

- Честотата обикновено е 1 на 50 000. В някои страни дават и по-голяма честота, като 1 на 10 000. В България може би има някъде към 140 пациента. До този момент сме диагностицирали около 100, като се притесняваме, че има и такива, които не са диагностицирани все още. Наскоро при нас дойде пациентка, която от 15 години е имала отоци и не е била диагностицирана. Ходила е по алерголози до момента, когато д-р Бъчварова от Русе, успява да се сети за тази друга вероятност и да започне лечение.

- Кое е най-голямото предизвикателство при това заболяване – липса на лекарства, методи на лечение или достатъчно информираност при специалистите?

- Както при всички редки заболявания една голяма част от колегията не е запозната. Невъзможно е един лекар в цялото си обучение да бъде много добре запознат с 6000 редки болести. Липсата на информация за редките заболявания при медицинските специалисти е голям проблем в световен мащаб. Имахме случай с 60-годишно забавяне, докато не се стигне до тази диагноза. Пациентът (на 60 г.) бе опериран многократно, без да има нужда, но всички хирурзи са мислили, че има остър хирургичен корем. В един момент той самият забранява и не позволява да го оперират повече. Трябваше да се стигне до това, че ние диагностицирахме с това заболяване неговия внук, после и бащата, като така стигнахме и до дядото. 

Много редки болести имат трудна диагностика, някои - само генетична, която е много скъпа и не се прави в България, като това е голям проблем. Случаят с наследствения ангиоедем изобщо не е такъв. Необходимо е едно изследване на C3 и C4. Всяка лаборатория ги прави, като едното струва под 10 лв. При ниски стойности, особено на C4, това може да се ползва като скрининг за тази диагноза. Изследване на С1-инхибитора също се прави в много лаборатории, като серумът се изпраща в Германия и в рамките на месец резултатът е готов. Цената му е в порядъка на 30-40 лв. Другото нещо, с което нямаме проблем в момента, е лечението при наследствения ангиоедем. В България вече има концентрати на C1-инхибитора – рекомбинантен от плазма, има и подкожна инжекция, която може да блокира рецептора. Вече разполагаме с 5-6 медикамента, като проучвания показват, че ще има и още нови лекарства. 

- Пациент с поставена вече диагноза може ли да се излекува или поддържа болестта чрез медикаменти?

- По-скоро е второто, защото профилактичното лечение спира отоците. Трябва да се взимат тези лекарства. Това, с което разполагаме, са инжекции, те са подкожни и се слагат два пъти в месеца. Надяваме се скоро да имаме и първите таблетки за профилактична терапия. Аз получих запитване за клинично проучване, което вече е за генна терапия и допускам, че няма да е толкова далеч времето, когато ще бъде излекувана тази болест, защото тя е моногенна, т.е., дефектът е само в един ген и той може да бъде променен и излекуван.

- Диагностициран пациент трябва ли да спазва даден хранителен режим/диета и може ли да спортува активно?

- Диетата няма отношение към този тип оток. Малко по-деликатна е темата със спорта при наследствения ангиоедем. При спорт, където има удар, като бойните изкуства, не е много желателно, от гледна точка, че има натиск или удар. Особено, ако пациентът не е на профилактика, трябва да внимава с ударите.