Болестта на кралете

Генетичната диагностика е жизненоважна за болните и техните близки

У нас няма механизъм за заплащане на изследването

Хемофилията, или болестта на кралете, както още е известна, е рядко, наследствено генетично заболяване, което представлява нарушение на способността на кръвта да се съсирва правилно и да спира кървенето. Предава се от майка на син, като майките са само носителки на заболяването, а синовете са тези, които боледуват. Свързва се със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите. Тежката форма на хемофилия се проявява във възрастта между 6 месеца и 1,6 години, т.е. когато започнат първите опити за ходене. В България всяка година тази диагноза се поставя на 3-5 деца.

Генетичната диагностика е жизнено важна както за хората, за които е ясно, че са с хемофилия, така и за техните близки, при които има голяма вероятност да са носители на рядкото генетично заболяване, напомня доц. д-р Атанас Банчев, началник на Експертен център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични заболявания към Клиниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“.

При децата с доказана хемофилия от генетичната диагностика зависи назначаването на най-подходящото лечение. За бременни жени, които са носителки на болестта, изследването ще покаже дали бебето (ако е от мъжки пол) ще се роди с хемофилия, а от това може да зависи както неговият, така и животът на майката, защото при нея има опасност от настъпване на тежък кръвоизлив. При новородените, които са с хемофилия, пък има по-голяма честота на вътремозъчните кръвоизливи.

За съжаление в България няма механизъм, чрез който да бъдат поети разходите за генетична диагностика при пациентите с хемофилия, алармира доц. Банчев. „Има генетични мутации, при които знаем, че няма опасност от усложнение от терапията, и други, при които знаем, че рискът е много висок. Когато е много висок, започваме терапия с малки дози с цел да накараме организмът да „свикне“ с лечението. Тъй като в България липсва генетична диагностика, сме възприели този подход на „свикване“ при всички пациенти“, обяснява доц. Банчев. Проблемът е, че за децата, които нямат непоносимост към терапията, това означава ненужно забавяне на пълнодозовото лечение и по-голяма вероятност от ставни увреждания.

„Принудени сме да лекуваме задължително първоначално с нискодозов режим, тъй като генетична диагностика в България се прави само в частни лаборатории, където цената е между 2000 и 4000 лв., а резултатите излизат след 1-2 месеца. В чужбина изследванията са много по-евтини (около 800 лв.) и стават за 2 дни. Проблемът е, че нямаме механизъм, нито у нас, нито в чужбина, чрез който да бъдат заплащани“, споделя доц. Банчев.

Добрата новина е, че има нови терапии, благодарение на които децата, които се лекуват в момента, са с минимални поражения върху ставите. Само до преди десетина години това не е било така. Около 50% от пациентите с хемофилия на възраст 30 г. вече имат ставни изменения.